南京医科大学学报(自然科学版)

作者：杨 岚,钱芳波,陆牡丹,石锦平,施 楠,吴 晓,唐 叶

单位：南京医科大学附属无锡妇幼保健院医学遗传与产前诊断科，江苏 无锡 214002,,南京医科大学附属无锡妇幼保健院计划生育中心，江苏 无锡 214002,,南京医科大学附属无锡妇幼保健院医学遗传与产前诊断科，江苏 无锡 214002,,南京医科大学附属无锡妇幼保健院医学遗传与产前诊断科，江苏 无锡 214002,,南京医科大学附属无锡妇幼保健院医学遗传与产前诊断科，江苏 无锡 214002,,南京医科大学附属无锡妇幼保健院医学遗传与产前诊断科，江苏 无锡 214002,,南京医科大学附属无锡妇幼保健院医学遗传与产前诊断科，江苏 无锡 214002,

关键词：自然流产;染色体畸变;拷贝数变异;高通量测序;偶发性;复发性

基金：无锡市科技发展基金［CSE31N1511］；无锡市卫计委面上项目［MS201520］；江苏省妇幼保健重点人才项目［FRC201745］

目的：分析自然流产患者流产组织染色体数目和拷贝数异常的发生率与流产次数之间的关系，为临床医师提供咨询指导意见。方法：选择2014年7月—2016年12月本院就诊的孕14周内自然流产患者共173例，根据流产次数分4组：A组（偶发流产组，仅发生1次自然流产者）45例，B组（自然流产2次）86例，C组（自然流产3次）32例，D组（自然流产≥4次）10例，对绒毛组织采用细胞培养G显带分析技术、多重拷贝数变异检测技术、高通量基因测序技术等3种方法进行染色体检查。结果：173例自然流产患者绒毛染色体培养成功137例（79.2%），结合3种技术的检查结果，偶发流产组染色体数目异常率55.56%（25/45），复发性流产组（连续发生2次或2次以上的自然流产）染色体数目异常率39.06%（50/128），两者比较无统计学差异（P > 0.05）。随着自然流产次数增加，胚胎染色体数目异常率呈下降趋势，但各组间无统计学差异（P > 0.05）。在82例行NGS检测的病例中，染色体拷贝数变异（CNV）率在自然流产1、2、3、4次及4次以上组中分别为38.09%（8/21）、36.67%（11/30）、31.82%（7/22），11.1%（1/9），各组变异率均无统计学差异（P > 0.05）。复发性流产组的致病性CNV率高于偶发流产组（P > 0.05）。结论：染色体数目异常和拷贝数变异在自然流产患者中的发生率均高于正常人群，但与自然流产次数无关

来源：2019年第8期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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