南京医科大学学报(自然科学版)

作者：钱恩芳,吴文静,王 磊,王小娟,刘 杨,马 泉,赵 慧,李彩霞,黄 江,江 丽

单位：贵州医科大学法医学院，贵州 贵阳 550025；公安部物证鉴定中心/法医遗传学公安部重点实验室/北京市现场物证检验工程技术研究中心/现场物证溯源技术国家工程实验室，北京 100038,,郑州市公安局，河南 郑州 450000；4山西医科大学法医学院，山西 太原 030001,,郑州市公安局，河南 郑州 450000；4山西医科大学法医学院，山西 太原 030001,,贵州医科大学法医学院，贵州 贵阳 550025；公安部物证鉴定中心/法医遗传学公安部重点实验室/北京市现场物证检验工程技术研究中心/现场物证溯源技术国家工程实验室，北京 100038,,贵州医科大学法医学院，贵州 贵阳 550025;山西医科大学法医学院，山西 太原 030001,,公安部物证鉴定中心/法医遗传学公安部重点实验室/北京市现场物证检验工程技术研究中心/现场物证溯源技术国家工程实验室，北京 100038,,公安部物证鉴定中心/法医遗传学公安部重点实验室/北京市现场物证检验工程技术研究中心/现场物证溯源技术国家工程实验室，北京 100038,,公安部物证鉴定中心/法医遗传学公安部重点实验室/北京市现场物证检验工程技术研究中心/现场物证溯源技术国家工程实验室，北京 100038,,贵州医科大学法医学院，贵州 贵阳 550025,,贵州医科大学法医学院，贵州 贵阳 550025,

关键词：Y⁃SNPs;Y⁃STRs;单倍群;单倍型;家系

基金：国家重点研发计划（2017YFC0803501）；国家自然科学基金（81772027）；基本科研业务费专项资金（2017JB027，2017JB025，2017JB026）；首都科技领军人才培养工程支持（Z18110006318006）；法医遗传学公安部重点实验室开放课题（2017FGKFKTO2）

目的：评估Y-STRs和Y-SNPs综合分析及网络图方法在家系调查中的作用。方法：本研究采集了不同姓氏2个家族共180例男性样本，用YfilerTM Plus试剂盒检测其26个Y-STRs基因座分型，采用微测序技术检测其中36例样本的42个Y-SNPs位点分型，通过直接计数法和网络图进行Y-STRs单倍型分析，探讨单倍型在家族内的变异和Y-SNPs单倍群的分布。结果：P1家族63例样本中检出18种Y-STRs单倍型，网络图中P1家族呈现为单核心星状聚类，抽取的17例样本均属于N-M231单倍群；P2家族117例样本中检出35种单倍型，网络图呈现为双核心星状聚类，抽取的19例样本均属于O1a1a1a1-F78单倍群。结论：通过Y-STRs单倍型和Y-SNPs单倍群遗传标记综合分析的方法，利用网络图对Y-STRs单倍型遗传信息传递过程中的变异情况进行可视化，扩展可认定为同一家系的范围，为防止错误排除DNA来源人生物学父系家系提供参考。

来源：2019年第8期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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