南京医科大学学报(自然科学版)

作者：邵彬彬,乔凤昌,王 陈,王 艳,张菁菁,刘 安,胡 平,许争峰

单位：南京医科大学附属妇产医院（南京市妇幼保健院）产前诊断科，江苏 南京 210004,,南京医科大学附属妇产医院（南京市妇幼保健院）产前诊断科，江苏 南京 210004,,南京医科大学附属妇产医院（南京市妇幼保健院）产前诊断科，江苏 南京 210004,,南京医科大学附属妇产医院（南京市妇幼保健院）产前诊断科，江苏 南京 210004,,南京医科大学附属妇产医院（南京市妇幼保健院）产前诊断科，江苏 南京 210004,,南京医科大学附属妇产医院（南京市妇幼保健院）产前诊断科，江苏 南京 210004,,南京医科大学附属妇产医院（南京市妇幼保健院）产前诊断科，江苏 南京 210004,,南京医科大学附属妇产医院（南京市妇幼保健院）产前诊断科，江苏 南京 210004,

关键词：全外显子测序技术;GNB1基因;常染色体显性智力低下42型;新发突变;遗传咨询

基金：国家自然科学基金（81602300，81770236）

目的：应用全外显子测序技术（whole exome sequencing，WES）对患有语言运动发育迟缓及严重智力障碍的患儿及其父母进行分析，探讨基因水平的遗传学病因并明确临床诊断，进一步指导妊娠。方法：提取患儿及其父母外周血DNA，采用外显子捕获结合高通量测序技术进行检测。根据美国医学遗传学与基因组学学会标准对患儿及父母检测出的变异进行致病性判定，结合患儿表型寻找致病基因及位点。利用Sanger测序法对致病位点进行验证。结果：患儿GNB1基因第7号外显子c.346 G>A（p.G116S）位点杂合错义突变为致病位点，患儿父母该位点均为野生型，此变异为患儿的新发突变。Sanger测序验证结果与外显子捕获测序结果一致。患儿为常染色体显性智力低下42型（autosomal dominant mental retardation-42，MRD42）患者。结论：应用全外显子测序技术对语言运动发育迟缓伴严重智力低下的患儿进行诊断，可明确患儿的致病原因，有助于家系的遗传咨询并为再生育提供指导。

来源：2019年第10期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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