南京医科大学学报(自然科学版)

作者：余 韬,吕飒丽,李 岩

单位：南京医科大学生物信息学系，江苏 南京 211166,,南京医科大学生物信息学系，江苏 南京 211166,,南京医科大学生物信息学系，江苏 南京 211166,

关键词：单核苷酸多态性;二代测序;法医学

基金：江苏省大学生创新创业训练项目基金资助（201510312047Y）

单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）是指在基因组水平上由单个核苷酸变异所引起的脱氧核糖核酸序列多态性。SNP多为双等位型标记，具有分布密度高，突变率低，位置不均匀等特点。在法医领域，SNP广泛应用于身份鉴定、系谱推断、始祖推断和表型推断等场景。但目前第一代测序技术对SNP的分析效率尚不理想。而随着第二代测序技术的逐步发展，SNP的处理效率可以得到极大提升。因此，利用二代测序技术分析SNP在法医学应用上有着巨大潜力和广阔前景。

来源：2019年第11期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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