南京医科大学学报(自然科学版)

作者：郭晨燕,卢守莲,孙丽洲

单位：南京医科大学第一附属医院妇产科，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院妇产科，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院妇产科，江苏 南京 210029,

关键词：产前超声检查;染色体异常

基金：江苏省科教强卫十三五重点学科；江苏省自然科学基金（BK20181080，BK20161061）

目的：探讨胎儿超声软标记、结构畸形在产前诊断染色体异常病例中的临床意义。方法：回顾性分析608例行染色体核型分析胎儿的超声征象及染色体检测结果，总结染色体异常胎儿的超声征象特点，比较超声软标记、结构畸形胎儿染色体异常检出率的差异。结果：608例中，染色体核型分析结果异常54例（检出率8.9%），其中21-三体25例（46.3%）；18-三体9例（16.7%）；13-三体2例（0.04%）；Turner 综合征1例（0.02%）；余17例为其他染色体异常。染色体核型分析结果异常中有31例（57.4%）存在超声征象异常。高危因素为超声因素的检出率（12.3%）明显高于非超声因素的检出率（6.7%）（P＜0.05）。结构畸形的染色体异常检出率（28.6%）明显高于超声软标记的染色体异常检出率（6.7%）（P＜0.01）。结论：发现胎儿存在结构畸形或多个软标记阳性，特别是合并羊水过多或其他高危因素（高龄、血清学检查阳性）时应建议行染色体检查以明确诊断；发现单个超声软标记时，没有必要过分强调其可能的染色体风险，以免引起孕妇精神紧张和过度医疗。

来源：2019年第12期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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