南京医科大学学报(自然科学版)

作者：杜祥慧,丁 乐,郑 帼,张 刚

单位：南京医科大学附属儿童医院神经内科，江苏 南京 210008,,南京医科大学附属儿童医院神经内科，江苏 南京 210008,,南京医科大学附属儿童医院神经内科，江苏 南京 210008,,南京医科大学附属儿童医院神经内科，江苏 南京 210008,

关键词：遗传性痉挛性截瘫;SPAST 基因;基因突变

基金：国家自然科学基金青年项目（8180051038）

目的：对1个遗传性痉挛性截瘫4型家系患者的SPAST基因变异进行分析，探讨可能的分子遗传学发病机制方法。方法：抽取患儿及其家系的静脉血样，提取DNA，采用全外显子测序技术对患儿基因组DNA进行基因检测及变异位点致病性分析，对可疑致病性变异位点进行家系内Sanger验证。结果：该5代家系共有7例患者，6例成年患者临床均表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫，1例男性患儿临床表现为步态异常，肌张力增高。先证者检测到SPAST 基因c.1413+1G>A杂合变异，关联疾病为常染色体显性痉挛性截瘫 4型。经家系验证母亲、外祖父均携带该变异。结论：患儿及家系患病成员临床特征符合典型的单纯型遗传性痉挛性截瘫特征，家系携带的SPAST基因c.1413+1G>A杂合突变为其家系致病性变异。

来源：2019年第12期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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