南京医科大学学报(自然科学版)

北大核心,CA,JST

国内刊号:32-1442/R

国际刊号:1007-4368

南京医科大学学报(自然科学版)杂志2020年第7期:骨髓增生异常综合征相关遗传学异常

发布日期:

作者:陈 妤,沈文怡

单位:南京医科大学第一附属医院血液科,江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院血液科,江苏 南京 210029,

关键词:骨髓增生异常综合征;遗传学;基因突变

基金:江苏省卫生厅指导性科研课题(Z201402);江苏省“六大人才高峰”(WSN?026);江苏省卫计委科教强卫工程医学青年人才(QNRC2016565)

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)作为一组起源于造血干细胞的异质性克隆性疾病,以骨髓无效造血和向急性白血病转化的高风险为特征。过去十年,因为测序技术的飞速发展,对MDS的遗传学认知有了显著的提高,进一步提高了疾病的早期诊断、危险度分层,更有利于了解发病机制及治疗方案的改进。文章就近年MDS相关遗传学异常进行如下综述。

来源:2020年第7期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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