南京医科大学学报(自然科学版)

作者：陈 峰

单位：南京医科大学基础医学院法医学系，江苏 南京 211166,

关键词：微单倍型;祖源推断;个人识别;亲权鉴定

基金：国家自然科学基金（81922041，81801879）；江苏省自然科学基金杰出青年基金项目（BK20170048）；江苏省特聘教授计划

法医DNA在刑事侦查中发挥不可替代的作用，面对日益复杂的作案方式，法医DNA面临多重挑战，寻找有效的新型法医DNA遗传标记具有重要的应用价值和科学意义。微单倍型（microhaplotype）是一种新型法医遗传标记，它是长度较短、包含2个以上单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点的多态性基因座，兼有短串联重复序列（short tandem repeat，STR）和SNP的优点，具备较高多态性和极低突变率。最新研究发现其在祖源推断、个人识别、亲权鉴定等方面具有独特优势，尤其是在混合DNA分析、降解或微量检材检测中具备巨大潜力。文章对微单倍型的概念、特点、研究进展、挑战及展望等进行介绍，希望其将来在法医学应用中发挥更大的作用。

来源：2020年第8期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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