南京医科大学学报(自然科学版)

作者：程瑜静，代 润，陈婉璐，李 琦，江晓春

单位：云南省第一人民医院（昆明理工大学附属医院）输血科，云南 昆明 650032,,云南省第一人民医院（昆明理工大学附属医院）输血科，云南 昆明 650032,,云南省第一人民医院（昆明理工大学附属医院）输血科，云南 昆明 650032,,云南省第一人民医院（昆明理工大学附属医院）输血科，云南 昆明 650032,,云南省第三人民医院输血科，云南 昆明 650032,

关键词：FUT2/FUT3;基因测序;傈僳族;遗传多态性

基金：国家自然科学基金（81860040）；云南省科技计划项目—昆明医科大学联合专项基金（2017FE468?125）

目的：了解云南少数民族人群FUT2、FUT3基因多态性，同时探讨与汉族人群的差异。方法：随机选取149例云南地区傈僳族人群，利用血型血清学方法分析其Lewis表型；利用直接测序法，对其FUT2、FUT3进行基因检测，采用卡方检验比较各等位基因频率在傈僳族人群与汉族人群间的差异。结果：149例云南傈僳族人群的各表型频率分别为Le（a-b+）46.3%、Le（a+b-）34.9%、Le（a-b-）18.7%，FUT2基因发现1例白种人中常见的G428A突变，但其与A171G、C357T、A385T、G739A突变同时发生；FUT3基因发现7个突变位点，其中C762A为首次发现的突变位点。单倍体分析显示，除功能性的Le等位基因外，还发现可疑为功能性等位基因Le732（732C>T）1种，非功能性的等位基因8种；云南傈僳族人群与汉族人群比较，Se357、se357，385、se385、se357，571、se171，428，739，960、le59、le1067、le508、le59，508阳性率的差异均存在统计学意义（P < 0.05）。结论：中国云南傈僳族人群FUT2、FUT3等位基因具有广泛的遗传多态性。

来源：2020年第10期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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