南京医科大学学报(自然科学版)

作者：严晓娣，史国振，毛旭华

单位：南通大学附属医院肿瘤放疗科，江苏 南通 226001,,江苏大学附属宜兴医院心胸外科，江苏 无锡 214200,,江苏大学附属宜兴医院检验科，江苏 无锡 214200,

关键词：非小细胞肺癌;驱动基因突变;高通量测序;Sanger测序;微滴式数字PCR

基金：江苏大学临床医学科技发展基金（JLY2018 0004）

目的：探讨高通量测序技术在非小细胞肺癌驱动基因检测中的应用。方法：应用 Ion Torrent 高通量测序平台，检测150例非小细胞肺癌（non-small-cell lung cancer，NSCLC）患者EGFR、KRAS、BRAF、NRAS、Her-2和PIK3CA基因突变，并利用Sanger 测序法和微滴式数字PCR（droplet digital PCR，ddPCR）法检测150例NSCLC患者EGFR基因突变，对结果进行对比分析。结果：EGFR、KRAS、BRAF、NRAS、Her-2和PIK3CA基因突变检出率分别为51.33%（77/150）、7.33%（11/150）、1.33%（2/150）、1.33%（2/150）、2.00%（3/150）和4.67%（7/150）。57例标本未检出任何基因突变，84例标本检出单个驱动基因发生突变。9例标本检出2个及以上驱动基因发生突变。Sanger测序法检测EGFR基因突变，突变检出率为38.67%（58/150），与高通量测序法比较，差异有统计学意义（χ2=4.862，P=0.027），高通量测序法的灵敏度为98.28%，特异度为78.26%。ddPCR法突变检出率为50.00%（75/150），与高通量测序法比较，差异无统计学意义（χ2=0.053，P=0.818），阳性一致率为82.67%，阴性一致率为80.00%，总一致率为81.33%。结论：高通量测序法更适合应用于NSCLC诊疗，Sanger测序法和ddPCR法可作为有益的补充。

来源：2021年第2期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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