南京医科大学学报(自然科学版)

作者：周 春，吕 红，张若洋，陈 蓉，蔡 莉，刘太香，石宇鹏，洪 轲，刘成成，梁文飚

单位：江苏省血液中心，江苏 南京 210042,,江苏先声医学诊断有限公司，江苏 南京 210042,,江苏省血液中心，江苏 南京 210042,,江苏省血液中心，江苏 南京 210042,,江苏省血液中心，江苏 南京 210042,,江苏省血液中心，江苏 南京 210042,,江苏先声医学诊断有限公司，江苏 南京 210042,,江苏先声医学诊断有限公司，江苏 南京 210042,,江苏先声医学诊断有限公司，江苏 南京 210042,,江苏省血液中心，江苏 南京 210042,

关键词：MassARRAY;人血小板抗原;单核苷酸多态性;基因分型;质谱分析

基金：江苏省社会发展重点项目（BE2017757）；江苏省卫生与计划生育委员会科技项目（H201514）

目的：建立基于MassARRAY质谱iPLEX分析技术的人血小板抗原（human platelet antigen，HPA）基因分型方法。方法：通过文献检索HPA1-29W系统的单核苷酸多态性突变或缺失位点的信息，确定35个目的基因突变位点，按MassARRAY突变位点标示方法、引物设计固定格式和引物设计软件在线设计90条引物（正、反向扩增引物和延伸引物各30条），以12个插入HPA1-29W野生型和突变型序列的合成质粒以及50例已知HPA分型的献血者样本进行扩增和质谱检测，分析灵敏度、特异度和重复性，随机抽取15例样本的一代测序和质谱分型结果进行对比验证，建立检测方法。结果：基于MassARRAY平台的HPA基因分型的质谱检测方法与测序法检测结果相符合，灵敏度为100%，特异度为100%，重复性为100%。结论：成功建立基于MassARRAY平台的HPA1-29W系统的质谱分型方法，适合中国人群HPA分型，具有临床应用前景。

来源：2021年第3期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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