南京医科大学学报(自然科学版)

作者：丁喜艳，王成虎，曹国凡，蒋 沁，姚 进

单位：南京医科大学附属眼科医院青光眼科，江苏 南京 210029,,南京医科大学附属眼科医院青光眼科，江苏 南京 210029,,南京医科大学附属眼科医院青光眼科，江苏 南京 210029,,南京医科大学附属眼科医院青光眼科，江苏 南京 210029,,南京医科大学附属眼科医院青光眼科，江苏 南京 210029,

关键词：原发性开角型青光眼;MYOC基因;基因突变;C245Y

基金：国家自然科学基金（81670878，81870679）

目的：对中国南京地区1个原发性开角型青光眼（primary open angle glaucoma，POAG）家系进行基因突变位点的筛查和临床表型分析。方法：对该家系成员行全面的眼科检查，采集受检者的外周静脉血，提取基因组DNA，以二代测序方法进行基因组定点捕获测序分析，对发现的变异用Sanger测序技术在家系成员中进行致病基因验证。对照组为100名健康人群。结果：在先证者的小梁网诱导性糖皮质激素反应蛋白（myocilin，MYOC）基因第3外显子区域发现杂合突变c.734G>A（p.C245Y），这一突变也出现在其他12个POAG的家系成员中，无该突变的家系成员中无POAG患者及可疑者。对照组未发现该突变位点。结论：MYOC基因C245Y突变是该POAG家系的致病突变位点，本研究结果补充了中国江苏地区MYOC基因的突变谱。

来源：2021年第4期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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