南京医科大学学报(自然科学版)

作者：邓夏珩，吕 强，李鹏超

单位：南京医科大学第一附属医院胸外科，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院泌尿外科，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院泌尿外科，江苏 南京 210029,

关键词：肾细胞癌;基因变异;H19;易感性;生存

基金：国家自然科学基金（81772111）；南京市卫生科技发展专项（YKK19146）

目的：探讨长链非编码RNA（long non-coding RNA，lncRNA）H19的rs2839698、rs217727、rs3741216和rs3741219这4个位点的多态性遗传变异对肾细胞癌（renal cell carcinoma，RCC）易感性和预后的影响。方法：本研究为自2004年5月开始的两阶段病例对照研究，共纳入1 014例RCC患者及1 063例健康对照者。其中第一阶段298例RCC患者具有完整的随访资料。采用TaqMan探针法实时聚合酶链反应检测患者外周血的4个位点多态性基因分型，通过计算比值比（odds ratio，OR）和95%置信区间（confidence interval，CI）评估H19多态性与RCC发生风险及临床特征的关系；Kaplan-Meier曲线评估临床特征与H19 4个位点不同基因型的生存状态，采用COX回归分析计算不同基因型、TNM分期及病理分级发生死亡结局的风险比（hazardratio，HR）和95%CI，评估影响RCC预后的独立危险因素。结果：与H19的rs2839698 CC基因型相比，CT/TT基因型人群患RCC风险增加（P=0.012，OR=1.13，95%CI=1.02~1.55）。CT/TT基因型患者更容易发生大体积肿瘤（P=0.003，OR=1.35，95%CI=1.10~1.73）和临床高分期（P=0.010，OR=1.63，95%CI=1.08~2.21）；rs2839698 CT/TT基因型RCC患者的5年总生存率明显低于CC基因型RCC患者（CT/TT vs. CC：Log-rank P=0.027，HR=2.24，95%CI=1.10~4.59）。结论：H19 rs2839698位点基因变异同RCC易感性和生存相关，其具体的功能影响仍需进一步研究验证。

来源：2021年第11期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

查看南京医科大学学报(自然科学版)杂志2021年第11期