南京医科大学学报(自然科学版)

作者：史晓青，王 珏，丁 颖，陈 锐，朱倩男，查小明

单位：南京医科大学第一附属医院乳腺病科，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院乳腺病科，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院乳腺病科，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院乳腺病科，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院乳腺病科，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院乳腺病科，江苏 南京 210029,

关键词：乳腺癌;同源重组修复;基因突变;二代测序

基金：国家自然科学基金（81302305）

目的：探讨乳腺癌患者同源重组修复（homologous recombination repair，HRR）相关胚系基因的突变情况及其与临床病理特征之间的关系。方法：检测本中心102例乳腺癌患者同源重组修复高度相关的21个胚系基因的变异情况，收集患者的年龄、肿瘤大小、淋巴结状态、病理类型及家族史等临床资料，统计分析基因突变与各临床病理特征之间的关系。结果：携带HRR相关胚系基因突变（含BRCA及非BRCA基因）的患者与未携带突变的患者在临床特征方面（如年龄、淋巴结状态、肿瘤大小和肿瘤分子分型等）并无统计学差异。携带BRCA突变的患者往往有肿瘤家族史（95％CI：0.997~6.142，P=0.047），尤其是乳腺癌/卵巢癌家族史（95％CI：1.227~9.953，P=0.015）。同时，ATM基因突变在人表皮生长因子受体-2（human epidermal growth factor receptor-2，Her-2）阳性患者中的发生率显著高于Her-2阴性患者（P=0.045）。结论：患者的肿瘤家族史，尤其是乳腺癌/卵巢癌家族史是发生BRCA突变的重要危险因素；Her-2阳性乳腺癌可能与ATM突变存在一定的相关性。

来源：2021年第11期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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