南京医科大学学报(自然科学版)

作者：宋正阳，王小娟，钱恩芳，师 源，董 薇，陈 飞，李彩霞，黄 江，江 丽

单位：贵州医科大学法医学院，贵州 贵阳 550004；公安部物证鉴定中心，法医遗传学公安部重点实验室，北京市现场物证检验工程技术研究中心，现场物证溯源技术国家工程实验室，北京 100038,,贵州医科大学法医学院，贵州 贵阳 550004；公安部物证鉴定中心，法医遗传学公安部重点实验室，北京市现场物证检验工程技术研究中心，现场物证溯源技术国家工程实验室，北京 100038,,贵州省人民医院法医司法鉴定所，贵州 贵阳 550002,,公安部物证鉴定中心，法医遗传学公安部重点实验室，北京市现场物证检验工程技术研究中心，现场物证溯源技术国家工程实验室，北京 100038,,泰安市公安局刑事科学技术研究所，山东 泰安 271000,,黔东南州公安局，贵州 凯里 556000,,贵州医科大学法医学院，贵州 贵阳 550004；公安部物证鉴定中心，法医遗传学公安部重点实验室，北京市现场物证检验工程技术研究中心，现场物证溯源技术国家工程实验室，北京 100038,,贵州医科大学法医学院，贵州 贵阳 550004,,公安部物证鉴定中心，法医遗传学公安部重点实验室，北京市现场物证检验工程技术研究中心，现场物证溯源技术国家工程实验室，北京 100038,

关键词：法医遗传学;Y⁃SNP;单倍群;家系排查

基金：国家自然科学基金（81772027）；国家重点研发计划（2017YFC0803501）；公安部物证鉴定中心基本科研业务费专项资金项目（2017JB025）；国家科技资源共享服务平台计划项目（YCZYPT［2017］01?3）

目的：构建Y染色体单倍群SNP复合检测体系（以下简称为“Y-SNP体系”），并评价其在法医遗传学家系排查中的应用价值。方法：筛选在东亚地区典型分布的Y染色体单倍群SNP位点，基于微测序技术构建复合体系并进行性能验证。采集4个社会学家系共20例男性血卡样本，利用Y-SNP体系与DNA TyperTM Y29试剂盒进行检测，统计分析同一家系中Y-SNP单倍群与Y-STR单倍型的差异，并利用网络图对其进行可视化。结果：筛选出74个Y-SNP位点并构建两组复合检测体系。Y-SNP体系分型准确，最小DNA检出量为0.14 ng，可用于检测血卡、口腔拭子、指甲、毛发（带毛囊）等常见检材。在非人源DNA样本中，除黑猩猩与恒河猴外，其余均未检出特异性峰型。P1家系Y-STR单倍型与Y-SNP单倍群均相同；P2家系Y-STR单倍型不同（容差≤5），Y-SNP单倍群相同；P3家系Y-STR单倍型不同（容差＞5），Y-SNP单倍群不同；P4家系Y-STR单倍型不同（容差＞5），Y-SNP单倍群相同。结论：Y-SNP体系与Y-STR数据联合应用可提高家系排查准确率。

来源：2021年第12期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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