南京医科大学学报(自然科学版)

作者：陈佳萍，周 静，蒋 涛，江 玥，马红霞

单位：南京医科大学公共卫生学院流行病学系，江苏 南京 211166,,南京医科大学公共卫生学院流行病学系，江苏 南京 211166；苏北人民医院信息处，江苏 扬州 225002,,南京医科大学公共卫生学院生物统计学系，江苏 南京 211166,,南京医科大学公共卫生学院流行病学系，江苏 南京 211166,,南京医科大学公共卫生学院流行病学系，江苏 南京 211166,

关键词：乳腺癌;HNF1A基因;HNF1B基因;单核苷酸多态性;易感性

基金：国家自然科学基金（82073639）

目的：研究肝细胞核因子（hepatocyte nuclear factor 1，HNF）1A和HNF1B基因遗传变异与乳腺癌遗传易感性之间的相关性。方法：采用病例对照研究，选取1 032例经病理组织学确诊的乳腺癌患者以及与之相匹配的1 063例健康女性对照，应用Illumina基因分型平台对HNF1A和HNF1B基因多态位点进行基因分型检测；在调整年龄、初潮年龄、绝经状态的基础上，通过Logistic回归计算OR值及95%CI，比较不同基因型与乳腺癌发病风险之间的相关性。结果：位于HNF1A基因上的3个位点与中国人群乳腺癌发病风险显著相关，其中包括HNF1A基因外显子区的rs2464196（OR=0.80，95%CI：0.71~0.91，P=7.45×10-4），HNF1A基因内含子区的rs1183910（OR=0.87，95% CI：0.77~0.99，P=0.039）和rs7310409（OR=0.86，95% CI：0.76~0.98，P=0.023）。进一步FDR校正后，rs2464196位点与乳腺癌易感性仍然存在着显著的相关性（P=4.47×10-3）。结论：肝细胞核因子HNF1A基因上的rs2464196多态位点可能是中国人群乳腺癌的易感标志物。

来源：2022年第2期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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