南京医科大学学报(自然科学版)

作者：陈睿泽，夏 奕

单位：南京医科大学第一附属医院血液科，南京医科大学血液研究重点实验室，江苏省肿瘤个体化医学协同创新中心，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院血液科，南京医科大学血液研究重点实验室，江苏省肿瘤个体化医学协同创新中心，江苏 南京 210029,

关键词：慢性淋巴细胞白血病;IGHV基因使用;IGHV4⁃39;预后

基金：国家自然科学基金（81700193，82170186）；中国博士后自然科学基金（2021M691336）；江苏省博士后自然科学基金（2021K083A）；江苏省研究生科研与实践创新计划项目（JX10213851）

目的：探索不同免疫球蛋白重链可变区基因（immunoglobulin heavy-chain variable region gene，IGHV）片段在中国慢性淋巴细胞白血病（chronic lymphocytic leukemia，CLL）患者中的分布及其预后价值。方法：本研究回顾性分析了291例于南京医科大学第一附属医院血液科就诊的初诊CLL患者的IGHV基因特征，利用IMGT数据库和 IMGT/V-QUEST工具进行序列分析比对。结果：本研究发现中国CLL患者在IGHV基因片段的使用上与西方CLL患者显著不同：中国CLL患者IGHV3-7、IGHV4-39使用率更高，IGHV1-69使用率更低。在使用率更高的2个基因片段中，IGHV4-39与较短的至首次治疗时间相关，并与晚期疾病、细胞遗传学12号染色体三体、NOTCH1基因突变和黏附因子CD49d高表达等预后不良因素相关。结论：IGHV基因使用对判断CLL预后具有重要价值，中国CLL患者中IGHV4-39的高频使用可能导致预后不良，值得进一步研究和关注。

来源：2022年第3期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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