南京医科大学学报(自然科学版)

作者：韩 玉，何 薇，吴桢珍，李 翀，丁 浩，赵 欣，黄 茂

单位：南京医科大学第一附属医院呼吸与危重症医学科，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院呼吸与危重症医学科，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院呼吸与危重症医学科，江苏 南京 210029,,常州市第一人民医院呼吸内科，江苏 常州 213000,,镇江市第一人民医院呼吸内科，江苏 镇江 212000,,南京医科大学第一附属医院呼吸与危重症医学科，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院呼吸与危重症医学科，江苏 南京 210029,

关键词：肺黏液表皮样癌;肺腺样囊性癌;基因突变;RNA

基金：白求恩肿瘤临床研究计划（BLF?XD?XL?20220118?006）；江苏省医学重点专科（呼吸病学）（XK201133）

目的：探索肺原发性腺样囊性癌（adenoid cystic carcinoma，ACC）及黏液表皮样癌（mucoepidermoid carcinoma，MEC）基因突变及表达谱特征。方法：纳入14例原发性肺ACC及24例原发性肺MEC患者，收集患者的肿瘤组织及癌旁样本，分别提取DNA；通过416panel靶向捕获测序进行DNA层面的突变分析，提取RNA，通过mRNA全转录组测序进行基因融合及表达谱分析。结果：原发性肺ACC最常见的突变为MYB/MYBL1融合，占比为78.5%（11/14）；肺MEC患者中最常见变异为MAML2融合，占比50%（12/24），另有3例MEC患者检测到EWSR1融合，1例MEC患者出现ROS1融合。在癌组织及癌旁组织RNA差异表达基因中，肺ACC检测到SOX10、BCL11A等基因表达上调，肺MEC最主要差异上调基因为TFAP2A。结论：SOX10、BCL11A可能成为肺ACC新的生物标记点，TFAP2A与肺MEC对安罗替尼的耐药相关。

来源：2022年第5期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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