南京医科大学学报(自然科学版)

作者：楚闪闪，王旭，周巧利，顾威

单位：南京医科大学附属儿童医院内分泌科,江苏 南京 210008,,南京医科大学附属儿童医院内分泌科,江苏 南京 210008,,南京医科大学附属儿童医院内分泌科,江苏 南京 210008,,南京医科大学附属儿童医院内分泌科,江苏 南京 210008,

关键词：呕吐;甲状腺激素抵抗综合征;全外显子测序;TRβ基因

基金：南京市博士后科研资助计划

目的：报道1例以生后频繁呕吐为表型的甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome，RTH)的新生儿，探讨该疾病的诊断和治疗方法。方法：选取2019年9月于南京市儿童医院就诊的1例患儿，以呕吐为首发症状，检测患儿的甲状腺功能，收集患儿的临床资料，采集患儿及父母静脉血5 ml，对患者及其家人进行全外显子组基因检测，并进行后期随访。结果：患儿TRβ基因第10外显子存在变异，变异为c.1303C ＞ T(编码区第 1 303 号核苷酸由胞嘧啶变异为胸腺嘧啶)，导致氨基酸改变 p.H435Y(第 435 号氨基酸由组氨酸变异为酪氨酸)，为错义突变。给予患儿盐酸普萘洛尔片，每次1.5 mg口服， 每8 h 1次，治疗1个月后患儿TSH降至3.01 μU/mL，停盐酸普萘洛尔，患儿1岁时随访提示患儿生长发育及各项生理指标处于正常水平。结论：新生儿呕吐可作为一种新的新生儿RTH表型，对于生后频繁呕吐的新生儿，需动态监测甲状腺功能，如存在甲状腺激素抵抗现象，对TRβ基因进行全外显子测序可有助于诊断。

来源：2022年第10期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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