南京医科大学学报(自然科学版)

作者：李晨星，周晓燕，张慕玲

单位：南京医科大学附属淮安第一医院产前诊断中心,江苏 淮安 223300,,南京医科大学附属淮安第一医院产前诊断中心,江苏 淮安 223300,,南京医科大学附属淮安第一医院产前诊断中心,江苏 淮安 223300,

关键词：先天性肾畸形;基因敲除;喹啉磷酸核糖转移酶

基金：南京医科大学科技发展基金(NMUB2019354)；吴阶平医学基金会临床科研专项资助基金(320.6755.15016)；淮安市自然科学研究计划基金(HAB202108)

目的：研究喹啉磷酸核糖基转移酶(quinolinic phosphoribosyl transferase，QPRT)基因功能缺失对胚胎肾脏发育的影响。方法：通过免疫组化确定QPRT 在胎鼠肾脏组织的表达；构建QPRT 基因缺陷型小鼠模型，取QPRT+/+(WT)型和QPRT-/- (KO)型小鼠的血清进行肾功能检测；称重法计算KO及WT组小鼠的体重、肾脏重量及肾脏系数；用HE染色观察小鼠及其子代肾脏病理组织学变化。结果：在妊娠13 d胎鼠肾脏组织，QPRT 在发育中的输尿管芽中强烈表达。在基因敲除小鼠模型中， QPRT-/-小鼠的肾脏系数(肾重/体重)显著低于野生型小鼠(P＜0.05)，且QPRT-/-小鼠的尿素氮、血肌酐、尿酸水平高于野生型组 (P ＜ 0.05)。肾脏组织HE染色显示QPRT-/-仔鼠的肾脏实质部位局部呈现蜂窝状囊性扩张；QPRT+/-仔鼠见肾脏皮质间质局灶性疏松水肿；QPRT+/+仔鼠肾脏未见明显病理组织学变化。结论：QPRT基因功能缺失可能影响胚胎肾脏发育。

来源：2023年第2期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

查看南京医科大学学报(自然科学版)杂志2023年第2期