南京医科大学学报(自然科学版)

作者：杨辰思，杨中州

单位：南京大学医学院基础医学系,江苏 南京 210093,,南京大学医学院基础医学系,江苏 南京 210093,

关键词：TANGO2;TANGO2相关疾病;DiGeorge综合征;心脏发育;神经发育

基金：国家重点研发计划专项(2019YFA0801601)

目的：利用运输和高尔基体组织蛋白2同系物(transport and Golgi organization protein 2 homolog，TANGO2)敲除小鼠阐明TANGO2在哺乳动物中的生理功能，探究TANGO2是否是导致DiGeorge综合征发生的候选基因。方法：制备TANGO2敲除小鼠模型，通过实时荧光定量PCR检测该小鼠模型的基因敲除效率。观察并记录野生型、杂合和纯合敲除小鼠的表型和生长繁育情况。通过组织解剖和组织学分析，观察野生型和敲除小鼠的心脏和大脑组织的形态结构。结果：TANGO2 mRNA在野生型小鼠的心脏和大脑中表达，而在敲除小鼠相应组织中的表达水平显著降低。TANGO2敲除小鼠发育正常，能够存活和繁殖，没有明显的表型异常。与野生型同窝仔相比，生存率没有显著差异。组织形态分析显示，新生敲除小鼠和6月龄敲除小鼠的心脏和大脑与野生型之间无明显差异。结论：TANGO2敲除小鼠能够正常发育和繁殖，并且缺乏人类中TANGO2相关疾病或DiGeorge综合征的相关表型。

来源：2023年第6期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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