南京医科大学学报(自然科学版)

作者：王盛锦，王峰，孙锋

单位：昆明医科大学第二附属医院胃肠外科，云南 昆明 650101,,昆明医科大学第二附属医院胃肠外科，云南 昆明 650101,,昆明医科大学第二附属医院胃肠外科，云南 昆明 650101,

关键词：胃肠间质瘤;液体活检;循环肿瘤DNA;诊断治疗

基金：院士专家工作站（202205AF150011）；国家自然科学基金（81960508）

胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）起源于胃肠道间叶组织，多数继发于KIT及血小板源性生长因子受体α（platelet derived growth factor receptor alpha，PDGFRA）基因突变，这一发现对 GIST 的基础研究和临床诊疗具有里程碑意义。基因检测被广泛运用于明确GIST的病理诊断、判断预后及指导靶向药物治疗等诸多领域。近年来众多研究表明包括循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）检测在内的液体活检技术对GIST的诊疗有极其重要的临床价值和广阔的应用前景，本文主要论述ctDNA检测用于GIST诊疗的价值。

来源：2023年第11期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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