南京医科大学学报(自然科学版)

作者：陈雪松，陈玲，何梦钰

单位：南京医科大学第一附属医院呼吸与危重症医学科，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院呼吸与危重症医学科，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院呼吸与危重症医学科，江苏 南京 210029,

关键词：非小细胞肺癌;SMARCA4;预后;生物信息分析

基金：国家自然科学基金（82000061）；江苏省科教能力提升工程（CXZX202206）

目的：探讨非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）SMARCA4突变患者临床特征及预后，并应用生物信息学方法探究其临床意义。方法：回顾性分析35例SMARCA4基因突变NSCLC患者临床资料，根据伴随基因突变类型分组，采用Kaplan-Meier 法行生存分析。应用TIMER数据库、GEPIA数据库分析SMARCA4基因在NSCLC及正常肺组织中的表达差异。cBioPortal数据库分析SMARCA4基因突变情况及与预后的相关性。STRING数据库构建SMARCA4相互作用蛋白网络。结果：SMARCA4突变NSCLC患者以老年男性为主，主要病理类型为腺癌；主要伴随突变基因有EGFR（14例）、TP53（11例）、 KRAS（4例）、ERBB2（4例）等。生存分析发现伴随EGFR突变患者预后较野生型好，而伴随KRAS突变患者预后较野生型差。生物信息学分析发现8%的NSCLC患者携带SMARCA4基因突变，突变类型包括错义突变、剪接突变、删除突变等；含SMARCA4突变的肺腺癌患者预后较野生型差。结论：SMARCA4突变影响NSCLC患者预后，且伴随基因种类对患者预后产生不同影响，这为肺癌的精准化治疗提供更多依据。

来源：2023年第11期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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