南京医科大学学报(自然科学版)

作者：陈百川，黄慧君，沈文怡

单位：南京医科大学第一附属医院血液科，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院血液科，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院血液科，江苏 南京 210029,

关键词：骨髓增生异常肿瘤;TP53;预后;治疗

基金：江苏省卫计委项目（Z201402）；国家自然科学基金（81400079）；江苏省六大人才高峰（WSN-026）

骨髓增生异常肿瘤（myelodysplastic neoplasms，MDS）患者的预后与其细胞遗传学和分子遗传学特征密切相关， TP53基因作为MDS最常见的突变基因之一，其异常是MDS独立的不良预后因素以及向急性髓系白血病（acute myeloid leuke- mia，AML）转化的危险因素之一。新近更新的第5版世界卫生组织血液淋巴肿瘤分类标准（the 5th edition of the who classifica- tion of haematolymphoid tumours，WHO 2022）以及髓系肿瘤和急性白血病的国际共识分类（international consensus classification of myeloid neoplasms and acute leukemia，ICC）将伴有TP53双等位基因失活（biallelic TP53 inactivation，biTP53）的MDS作为独立的亚型列出，该亚型患者预后极差，生存期极短。目前针对伴TP53基因异常的MDS患者的治疗尚未能有效改善该类患者预后，新型靶向药物、免疫治疗等均在探索中，本文就国内外对伴TP53基因异常的MDS的临床研究进展进行综述。

来源：2024年第2期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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