南京医科大学学报(自然科学版)

作者：韩宜霏，许张娣，吴佳竹，孔祎琳，潘必慧，李悦，梁金花，申浩睿，尹华，王莉，李建勇，徐卫

单位：南京医科大学第一附属医院血液科，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院血液科，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院血液科，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院血液科，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院血液科，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院血液科，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院血液科，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院血液科，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院血液科，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院血液科，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院血液科，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院血液科，江苏 南京 210029,

关键词：慢性淋巴细胞白血病;XPO1突变;二代测序;临床特征;预后

基金：国家自然科学基金（81700193）；江苏省重点研发计划社会发展项目（BE2017751）；南京医科大学第一附属医院青年基金培育计划（PY2021026）；国家自然科学基金青年基金（82200210）；江苏省基础研究计划（自然科学基金）——青年基金项目（BK20210961）

目的：探讨携带exportin 1（XPO1）基因突变的慢性淋巴细胞白血病（chronic lymphocytic leukemia，CLL）患者的临床特征，为临床诊治提供线索。方法：回顾性分析2006年11月—2022年3月就诊于南京医科大学第一附属医院血液科、且检测出XPO1基因突变的CLL患者临床资料，比较初诊未治（treatment native，TN）和复发/难治（relapsed/refractory，R/R）XPO1突变患者的临床数据、治疗反应及生存结局。结果：在 543 例 CLL 患者中，15 例（2.8%）患者 XPO1 基因突变检测阳性，TN 组（368 例）、R/R 组（175 例）中患者的突变率分别为 9 例（2.4%）及 6 例（3.4%），存在热点突变（E571K）。患者疾病分期多为 Rai Ⅲ/ Ⅳ期，Binet B/C组，且免疫球蛋白重链可变区基因（immunoglobulin heavy-chain variable region，IGHV）无突变。XPO1基因突变与NOTCH1、SF3B1、KMT2D、TP53等基因可同时出现，且与疾病状态无关，而TP53与XPO1基因突变同时发生多见于R/R组 （TN：11.1%；R/R：50.0%）。XPO1突变患者的中位至首次治疗时间（time to first treatment，TTFT）为1.8个月，中位无进展生存期 （progression-free survival，PFS）为19.8个月，中位总生存时间（overall survival，OS）为40.0个月；XPO1无突变组患者TTFT为8.1 个月，PFS为32.5个月，OS为49.8个月。结论：XPO1突变在CLL中为低频突变且常伴随其他基因突变同时发生。R/R患者携带XPO1突变多于TN患者，且肿瘤负荷更高。XPO1突变组患者的TTFT、PFS较XPO1无突变组患者趋向于更短。

来源：2024年第3期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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