南京医科大学学报(自然科学版)

作者：王咏梅，吴云，吴丽君，张沁欣

单位：南京医科大学附属妇产医院（南京市妇幼保健院）超声科,,南京医科大学附属妇产医院（南京市妇幼保健院）超声科,,南京医科大学附属妇产医院（南京市妇幼保健院）超声科,,遗传医学中心，江苏 南京 210004,

关键词：颈项透明层;产前超声;染色体微阵列分析;全外显子组测序

基金：国家自然科学基金（82101943）

目的：探讨产前超声提示胎儿颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚的临床价值，并对比遗传学产前诊断结果。方法：对106例胎儿NT 增厚的超声与遗传学产前诊断结果进行对比分析（所有胎儿均行染色体微阵列分析，其中有4例进行了全外显子测序，1例行SMN1 基因检测），并跟踪妊娠结局。结果：共发现44例（41.51%）遗传学异常，2例临床意义不明性拷贝数变异。遗传学异常中共包含39例染色体异常（34例非整倍体异常和5例为致病性拷贝数变异）及5例基因异常（均为致病性或可能致病性变异）。随着NT厚度的增加，遗传学异常的发生率明显升高。44例遗传学异常胎儿中有38例（86.36%）合并其他超声异常，其中鼻骨发育不良占比最高。结论：发现胎儿NT增厚应首先考虑染色体异常尤其是非整倍体异常。NT增厚还与拷贝数变异及某些单基因遗传病有关。对于染色体微阵列阴性的NT增厚胎儿，可结合超声及家族史等综合考虑行全外显子检测。

来源：2024年第8期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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