南京医科大学学报(自然科学版)

作者：沈桐，胡静，章海燕

单位：南京医科大学第二附属医院心血管内科，江苏 南京 210003,,南京医科大学第二附属医院心血管内科，江苏 南京 210003,,南京医科大学第二附属医院心血管内科，江苏 南京 210003,

关键词：肥厚型心肌病;cMyBP-C;诊断;治疗;儿童

基金：南京市卫生科技发展专项基金（YKK23292）；江苏省高等学校大学生创新创业训练计划项目（202310312126Y）

儿童期肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）病情进展快，猝死率高，对儿童的生命健康有着极大的威胁。超声心动图或者磁共振可以进行辅助诊断，但不能在疾病早期进行。研究发现心肌肌球蛋白结合蛋白C（cardiac myosin binding protein-C，cMyBP-C）基因突变与HCM密切相关，探索cMyBP-C与HCM的关系，可为儿童HCM的早期诊断与治疗提供指导，改善预后。文章对cMyBP-C的分子结构与分子相互作用，其与HCM的关系以及S-谷胱甘肽化 cMyBP-C 的诊断前景、心肌肌球蛋白 ATP 酶抑制剂的治疗前景和基因疗法进行综述。

来源：2025年第1期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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