南京医科大学学报(自然科学版)

作者：王咏梅，吴云，周婷，杨玲，张沁欣

单位：南京医科大学附属妇产医院（南京市妇幼保健院）超声科,,南京医科大学附属妇产医院（南京市妇幼保健院）超声科,,南京医科大学附属妇产医院（南京市妇幼保健院）超声科,,南京医科大学附属妇产医院（南京市妇幼保健院）超声科,,遗传医学中心，江苏 南京 210004,

关键词：产前超声;产前诊断;染色体微阵列分析;全外显子测序

基金：国家自然科学基金（82101943）

目的：探讨在产前超声诊断胎儿异常（含结构畸形及软指标）但染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis， CMA）未明确病因的情况下，行全外显子组测序（ whole exome sequencing，WES）分析的价值。方法：收集2022年1月—2024年 1月在南京医科大学附属妇产医院超声科检查发现胎儿异常，经遗传咨询后选择侵入性产前诊断，抽取绒毛或羊水行CMA 检测，结果均为阴性的81例胎儿，对这些样本再行WES 检测。基因变异位点的判定参照美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行分类。将致病性和可能致病性变异列为阳性结果，将临床意义未明、良性、可能良性列为阴性结果。结果：81例超声异常者包含47 例单系统异常（58.02%）和34 例多系统异常（41.98%）。WES共检出14例（17.28%）阳性，其中单系统异常和多系统异常各7例，其余67例阴性（82.72%）。阳性胎儿最多见的超声异常为心血管系统异常和骨骼系统异常，均为5例（35.71%），其次为泌尿系统异常4例（28.57%），此外2例胎儿在早期合并颈项透明层（nuchal translucency， NT）增厚（14.29%），中孕期超声发现多系统异常。结论：超声异常胎儿尤其是合并心血管、骨骼、泌尿系统异常或多系统异常时，如CMA检测未能明确病因，建议行WES检测，有可能发现遗传学病因。

来源：2025年第1期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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