南京医科大学学报(自然科学版)

作者：陈讯，陈雯昕，张文，俞池园，许波群

单位：南京医科大学第二附属医院妇产科，江苏 南京 210011 ；南京医科大学附属逸夫医院妇产科，江苏 南京 211100,,南京医科大学第二附属医院妇产科，江苏 南京 210011,,南京医科大学第二附属医院妇产科，江苏 南京 210011 ；南京医科大学附属逸夫医院妇产科，江苏 南京 211100,,南京医科大学第二附属医院妇产科，江苏 南京 210011,,南京医科大学第二附属医院妇产科，江苏 南京 210011,

关键词：多囊卵巢综合征;细胞焦亡;免疫浸润;机器学习;生物信息学分析

基金：国家自然科学基金（81873820）；江苏省卫健委医学科研项目（H2023113）

目的：探索焦亡相关基因在多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）发病机制中的作用，并构建PCOS的精确预测模型。方法：利用从基因表达公共数据库（Gene Expression Omnibus，GEO）中获取的 3 个微小 RNA（microRNA， mRNA）表达谱，分析PCOS患者与正常健康女性之间焦亡相关基因（pyroptosis-related gene，PRG）的表达差异。采用广义线性模型（generalized linear model，GLM）、随机森林（random forest，RF）、支持向量机（support vector machine，SVM）和极限梯度提升 （extreme gradient boosting，XGB）这4种机器学习算法来识别疾病特征基因。采用实时定量聚合酶链反应（real-time quantitative polymerase chain reaction，RT-qPCR）法检测10例PCOS患者和10例正常健康女性血浆中特征基因的表达量。结果：建立了基于PRG的PCOS预测模型和列线图。XGB显示出最高的准确性，决策曲线分析进一步支持了这一结果。一致聚类显示PCOS 病例中有两个亚组，组2比组1表现出更多的免疫浸润。差异表达分析鉴定两个亚型之间的差异表达基因，并对基因进行富集分析。临床验证结果显示，含CARD结构域的凋亡相关斑点样蛋白（apoptosis associated speck like protein containing a CARD， 又称PYD and CARD domain containing，PYCARD）、黑素瘤缺乏因子2（absent in melanoma 2，AIM2）、染色质修饰蛋白4B（chro- matin modifying protein 4B，CHMP4B）和NOD样受体蛋白2（NOD-like receptor family pyrin domain containing 2，NLRP2）在PCOS 患者组中的表达量明显高于正常对照组，差异有统计学意义，验证了基于PRG的PCOS预测模型的准确性。结论：本研究为 PCOS与焦亡之间的关系提供了初步见解，并提出了PCOS的精确预测模型。

来源：2025年第4期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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