南京医科大学学报(自然科学版)

作者：李佳欣，陶善东，于亮

单位：南京医科大学附属淮安第一医院血液科，江苏 淮安 223300,,南京医科大学附属淮安第一医院血液科，江苏 淮安 223300,,南京医科大学附属淮安第一医院血液科，江苏 淮安 223300,

关键词：急性髓系白血病;KMT2A重排;MLL;Menin;治疗靶点;研究进展

基金：淮安市科技计划项目（HAB202310）；淮安市自身免疫性疾病重点实验室（HAP202302）

赖氨酸甲基转移酶2A（lysine methyltransferase 2A，KMT2A）基因，也称为混合谱系白血病（mixed lineage leukemia， MLL）基因，参与人体正常造血与代谢。KMT2A重排急性髓系白血病（KMT2A-rearranged acute myeloid leukemia，KMT2A-r AML） 是 AML中的一种特殊类型，其恶性程度高，对传统AML化疗方案蒽环类化疗药柔红霉素联合阿糖胞苷“3+7”不敏感，缓解率低，复发率高。近年来，有关KMT2A-r AML的临床前研究与临床试验陆续开展。目前，首个治疗复发或难治性KMT2A易位急性白血病的靶向药物Menin抑制剂revumenib已获得美国食品药品监督管理局（Food and Drug Administration，FDA）批准上市， DOT1L 抑制剂 pinometostat 与多种药物联合治疗的研究正在进行，造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation， HSCT）和嵌合抗原受体T细胞（chimeric antigen receptor T-cell，CAR-T）疗法也进行了相关临床应用研究。文章将对KMT2A-r AML发病机制、新开发靶向药物、已开展临床试验、潜在治疗靶点、HSCT和CAR-T疗法应用等方面进行综述，以期为该病的研究和治疗提供新思路。

来源：2025年第5期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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