南京医科大学学报(自然科学版)

作者：印芷睿，崔畅

单位：1南京医科大学第一临床医学院，江苏 南京 211166,,南京医科大学第一附属医院心血管内科，江苏 南京 210029,

关键词：扩张型心肌病;性别差异;性染色体;性激素;分子机制;精准医疗

基金：国家自然科学基金（82370322）

扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）存在显著的性别差异，男性发病率约为女性的2~3倍，且往往临床表型更严重、预后更差。作为DCM的相关致病基因，X染色体连锁基因（如DMD，受X染色体失活调控）、Y染色体相关基因（如SRY 和SOX家族）以及部分常染色体基因（如TTN、RBM20、LMNA）在男性中具有更高的外显率或致病性。在分子机制层面，雌激素通过激活雌激素受体（estrogen receptor，ER）α/ERβ及其下游 PI3K/Akt 通路，发挥心脏保护作用；而雄激素则通过雄激素受体（androgen receptor，AR）介导，促进心肌纤维化和不良重构。男性患者还表现出更明显的线粒体功能障碍和更强的慢性炎症反应。基于这些性别相关的分子机制，研究人员提出并开发了一系列“性别精准”诊疗策略，以期为DCM的个体化治疗提供新方向。

来源：2025年第12期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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