南京医科大学学报(自然科学版)

作者：卓帅帅，方海生，龚予希，陈刚，白茹梦，张智弘

单位：南京医科大学第一附属医院病理学部，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院病理学部，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院病理学部，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院病理学部，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院病理学部，江苏 南京 210029,,南京医科大学第一附属医院病理学部，江苏 南京 210029,

关键词：消化系统肿瘤;SWI/SNF复合物;临床病理学特征;KRAS突变

基金：南京医科大学第一附属医院青年基金培育计划（PY2023058）

目的：探讨消化系统酵母交配型转换/蔗糖不发酵（switch/sucrose non-fermentable complex，SWI/SNF）染色质重塑复合物缺失性癌的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变特点，并分析其诊断及鉴别诊断要点。方法：收集31例消化系统 SWI/SNF复合物缺失性癌患者的临床资料，观察其组织学形态，总结免疫组织化学结果和分子改变特点，并复习相关文献进行分析。结果：31例患者中，男19例，女12例，年龄43~80岁，中位年龄66岁。病灶位于食管下段（胃食管交界处）1例，胃7例， 右半结肠3例，胰腺18例，肝胰壶腹部2例。病灶最大径1.5~18.0 cm（中位数3.5 cm）。组织学上，15例肿瘤呈未分化癌形态， 16例为低到中分化胰腺导管腺癌、腺鳞癌或导管内乳头状黏液性肿瘤（intraductal papillary mucinous neoplasm，IPMN）伴相关浸润性癌。免疫表型上，15例未分化癌中14例显示BRG1失表达，1例胰腺未分化癌出现INI1部分缺失性表达，而BRG1保留表达；4例肿瘤细胞CK-pan表达阴性或仅散在表达，其他上皮性标志物仅见个别肿瘤细胞阳性或多为阴性；7例部分肿瘤细胞 Syn表达弱到中等阳性，其中2例分别见散在的CD56或INSM1弱阳性，CgA全部为阴性。16例胰腺/壶腹部癌BRG1保留表达， 8例INI1部分失表达或表达减弱，8例保留表达；分子病理显示，14例出现了SMARCB1基因突变，2例出现SMARCA4基因突变，所有病例均可见KRAS基因突变，14例出现TP53基因突变。结论：消化系统SWI/SNF复合物缺失性癌部分为未分化癌，没有特定的分化特征，胃肠道外SWI/SNF复合物缺失性癌可能更多出现不同分化程度的腺癌形态，提示行BRG1和INI1等SWI/ SNF蛋白检测可减少漏诊和误诊。胰腺癌中SWI/SNF相关基因突变与KRAS和TP53基因突变具有相关性。

来源：2025年第12期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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