南京医科大学学报(自然科学版)

作者：杨明哲，陈仁杰

单位：南京医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科，江苏 南京 210003,,南京医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科，江苏 南京 210003,

关键词：头颈部鳞状细胞癌;循环游离DNA;液体活检;多组学整合;深度学习;早期诊断;生物标志物;精准医学

基金：江苏省科技计划项目（BL2013038）

头颈部鳞状细胞癌（head and neck squamous cell carcinomas，HNSCC）是全球第六大常见癌症，其早期诊断因症状隐匿和特异性标志物缺乏而存在困难。随着液体活检技术的发展，循环游离DNA（circulating free DNA，cfDNA）作为其核心检测对象，具有非侵入性、动态监测和反映肿瘤特征的优势，在HNSCC早期筛查、预后评估和疗效监测中展现出应用前景。但现有的单组学研究仍受限于低灵敏度和肿瘤异质性的影响。通过结合基因组、转录组、表观组、蛋白质组信息的多组学整合策略， 可显著提高诊断准确率，并揭示疾病分子机制。近年来，随着深度学习和机器学习技术被广泛运用于cfDNA的多组学数据分析，推动了相关标志物筛选和模型构建。现有研究表明，基于cfDNA的多组学模型有望提高HNSCC的早期诊断水平，并为精准医学的发展提供新方向。

来源：2026年第1期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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