南京医科大学学报(自然科学版)

作者：张志聪，戚晓瑜，马志芳，徐敏，顾芸

单位：南京医科大学附属妇产医院（南京市妇幼保健院）病理科，江苏 南京 210004,,南京医科大学附属妇产医院（南京市妇幼保健院）病理科，江苏 南京 210004,,南京医科大学附属妇产医院（南京市妇幼保健院）病理科，江苏 南京 210004,,南京医科大学附属妇产医院（南京市妇幼保健院）病理科，江苏 南京 210004,,南京医科大学附属妇产医院（南京市妇幼保健院）病理科，江苏 南京 210004,

关键词：子宫内膜癌;分子分型;免疫组织化学;Sanger测序;二代测序

基金：国家自然科学基金（82403223）

目的:探讨免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)染色联合Sanger测序与二代测序(next-generation sequencing,NGS)在子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)分子分型中的应用价值。方法:回顾性分析2019年10月—2023年6月123例EC患者资料，其中48例采用IHC联合Sanger测序，75例采用NGS技术进行分子分型，比较两组分子分型结果。另选取10例涵盖POLE超突变型(POLE ultramutated,POLEmut)、错配修复缺陷型(mismatch repair deficiency,dMMR)、无特定分子特征型(no specific molecular profile,NSMP)和p53异常型(p53 abnormal,p53abn)4种分子亚型且兼具不同临床分期与组织学分级的代表性样本，同步进行IHC联合Sanger测序与NGS检测结果的比较分析。结果:123例EC患者中，POLEmut型12例(9.7%)、dMMR型31例(25.2%)、NSMP型67例(54.5%)及p53abn型13例(10.6%)。其中48例经IHC联合Sanger测序检出POLEmut型1例(2.1%)、dMMR型12例(25.0%)、NSMP型29例(60.4%)及p53abn型6例(12.5%)；75例经NGS检出POLEmut型11例(14.7%)、dMMR型19例(25.3%)、NSMP型38例(50.7%)及p53abn型7例(9.3%)。10例验证实验发现，IHC联合Sanger测序与NGS在检测POLE突变和微卫星状态方面结果完全一致，但IHC对p53异常表达的漏检率为10%(1/10)。结论:IHC联合Sanger测序与NGS在EC分子分型中具有较好的一致性，但NGS对POLE突变及复杂亚型的检测更具优势，有助于提高分型准确性，降低临床误判风险。

来源：2026年第5期

《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊编辑部

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